Hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một bệnh của sọ và mặt, do bác sĩ người Pháp Crouzon khám phá ra năm 1912 trong trường hợp hai mẹ con đều mắc bệnh. Thời đó gọi là rối loạn xưong sọ và mặt di truyền (hereditary craniofacial dystrophy). Các bộ phận gọi là "branchial arch" (branchial= mang cá; arch=cung) giống như mang của con cá, hiện diện lúc thai chừng 4 tuần. Hai branchial arches đầu (first and second branchial arches) quyết định hình dạng của hàm mặt em bé. Trong trường hợp hội chứng Crouzon, sự phát triển của 2 cung này bị rối loạn. Một triệu em ra đời có 16 em bị bệnh Crouzon. Tỷ số xảy ra (incidence) là 1,6/100,000 người.

Hiện nay chúng ta biết đây là một bệnh do gen trên nhiễm sắc thể (chromosome) số 10 bất bình thường, mang những đột biến trên gen FGFR2 (gen phụ trách một protein tên fibroblast growth factor receptor 2) hay FGFR3, thuộc loại autosomal dominant (trội, chỉ cần có một gen từ cha hay mẹ là gây bệnh); đột biến gen làm cho các tế bào xương non (immature bone cells) trưởng thành quá sớm và do đó khớp cứng lại quá sớm.

Những triệu chứng:

1.    Xương sọ: bình thường hộp sọ chứa đựng não bộ. Trong những năm đầu tiên, sọ của em bé gồm nhiều mảnh xương rời nhau, do đó chúng ta có thể sờ thấy thóp (fontanelle) trước và sau mềm và phập phồng trên đầu em bé sơ sinh.. Sau khi bộ óc đã phát triển về kích thước gần như là hoàn toàn, tuần tự các thóp này đóng lại và các khớp nối giữa các xương (sutures) mới cứng lại, không xê dịch nữa. Xương chỉ tăng trưởng được theo chiều song song với đường nối, có nghĩa là dài ra, mà không rộng ra được. Nếu các đường khớp nối này hàn kín, cứng lại sớm quá (craniosynostosis), tuỳ theo liên hệ đến suture nào, hộp xương sọ của em bé sẽ bị méo mó theo chiều hướng khác nhau: hoặc quá ngắn từ trước ra sau (brachycephaly), hoặc quá dài (hình thuyền, scaphocephaly), hoặc cao nghệu như một cái tháp, hoặc hình tam giác nếu nhìn từ trên xuống, phía trước hẹp (trigonocephaly). Trẻ bị Crouzon thường có dạng đầu tiêu biểu là trán chuồi ra sau (steep forehead), sọ ngắn từ trước ra sau, (brachycephaly), sọ dẹp phía sau (flattened occiput).

Não bộ bị gò ép trong cái hộp quá chật, áp suất trong sọ sẽ tăng quá cao (intracranial hypertension), não bộ không tăng trưởng đủ, quá nhỏ (microcephaly) và không hoạt động bình thường, gây ra phát triển chậm, trì trệ hay đần độn; áp suất cao có thể đẩy não bộ về phía dưới tuỷ sống (brain herniation) làm bé tê liệt hoặc đe doạ các trung tâm điều khiển các nhu cầu căn bản của sự sống như tim đập, thở, nuốt. Chiari malformation= một phần tiểu não và cuống não thay vì nằm trong hộp sọ, bị đẩy xuống về phía tuỷ sống. Trong trường hợp này, các giải phẫu đầu tiên năm 2011 ở BV Nhi đồng Sài Gòn là có mục đích như vậy, mở rộng các khớp nối xương sọ bị kết dính chặt và mở rộng vùng sọ nối với xương sống (decompression of Chiari malformation).

2.    Xương vùng giữa mặt:Thêm vào brachycephaly, xương trán (frontal bone), xương sàng [ethmoid], xương bướm [sphenoid] và xương hàm trên (maxillary bone) không lớn bình thường, hay quá nhỏ (hypoplasia) làm cho hai hốc mắt (eye socket) quá nhỏ, quá nông không đủ chỗ cho hai tròng mắt và các bộ phận phụ thuộc, làm cho mắt lồi ra (exophthalmos) và hai con ngươi quá xa nhau (hypertelorism). Trẻ thường bị lé (strabismus), hai mắt thị lực không đều, một số bị mất thị giác vì amblyopia (não bộ chỉ tiếp nhận, dùng tín hiệu từ một mắt nên mắt kia dần dần mất khả năng thấy), hay teo thần kinh thị giác (optic nerve atrophy). Tôi đoán là các can thiệp sớm đã giúp cho bé tránh các biến chứng này.

Những rối loạn trong sự phát triển các xương hàm trên và dưới cũng có thể gây khó khăn về hô hấp, gây những cơn ngưng thở (apnea) và có vẻ như các giải phẫu trên vòm họng và cắt amiđan đã giải quyết vấn đề này.

Những phẫu thuật ở Úc để xây dựng lại hốc mắt của em và che chở mắt có lẽ nằm trong mục tiêu cải thiện vùng mắt và vùng giữa của mặt. Hy vọng qua năm 2020, người ta sẽ tiếp tục đưa phần giữa của mặt em ra trước (midface advancement), cải thiện vùng mắt cũng như vùng mũi và tình trạng hô hấp của em.

Về thuốc nhỏ mắt, Systane Ultra là một loại nước mắt nhân tạo giữ phần mắt lộ ra ngoài đừng khô. Corneregel chứa dexpanthenol, sẽ biến thành pantothenic acid (một loại vitamin B) giúp cho mắt mau lành. Về định bệnh thoái hoá hắc võng mạc, hiếm gặp ở bệnh Crouzon, và đây là lãnh vực rất chuyên môn của bác sĩ chuyên mắt trẻ em, (pediatric ophthalmologist) xin theo hướng dẫn của bác sĩ của em.

Trong trường hợp vị thính giả trình bày ở đây, thật là một trường hợp đáng phục về tình người cũng như tình phụ tử và mẫu tử. Theo tôi nghĩ, ở Mỹ một em bệnh tương tự cũng được săn sóc chu đáo đến thế. Tôi có vào youtube xem video và thật cảm động nhìn em hát múa, chứng tỏ trí óc phát triển tốt.

Rất tiếc là trong giới hạn của diễn đàn này, tôi không có ý kiến gì hơn là chúc hai vị phụ huynh tiếp tục săn sóc và nuôi dưỡng em như quý vị đang làm, và theo dõi các khuyến cáo của các chuyên gia khác nhau đang chữa trị cho em. Điểm sáng nhất trong hoàn cảnh của em là ngoài những điểm về mắt đang được theo dõi và ngoại hình có thể cải thiện thêm, em có sức khoẻ chung tốt và tâm trí lạc quan tuyệt vời, hứa hẹn một tương lai đầy hy vọng.

Bác sĩ Hồ Văn Hiền