Nguyên nhân có lẽ do trục trặc một di thể nằm trên nhiễm thể số 22. Gen này kiểm soát sự sản xuất một protein cần thiết cho hoạt động bình thường của các Schwann cells, trong công việc bao bọc che chở các sợi dây thần kinh.
Nếu có bướu dây thần kinh số 8 (bilateral vestibular schwannomas) cả hai bên phải và trái, phải xem như là một bệnh neurofibromatosis type 2 ( NF2; bệnh u thần kinh sợi) có thể truyền qua con cái theo luật di truyền (gen trội/ autosomal dominant gene.) Trong bệnh NF2, cha hay mẹ mắc bệnh thì 50% con của họ có khả năng mắc bệnh.
Khái niệm về cơ thể học và bệnh học:
Tai chúng ta đi từ ngoài vào sâu trong có 3 phần: phần tai ngoài (external ear) gồm vành tai (auricle) và ống tai (ear canal) cho đến màng nhĩ (tympanic membrane), phía sau màng nhĩ là phần tai giữa (middle ear) chứa 3 cái xương nhỏ đề truyền sóng âm thanh vào phần thứ 3 sâu nhất là tai trong. Tai trong (inner ear) còn gọi là “mê đạo” (labyrinth) vì nó gồm nhiều ống chứa đầy một chất dịch nối liền với nhau. Mê đạo thu nhận những tín hiệu về âm thanh (thính giác), từ bộ phận gọi là gọi là con ốc [cochlea]). Những tín hiệu về phương hướng, vị trí cơ thể đến từ phần của mê đạo gọi là tiền đình (vestibule). Những tín hiệu này được truyền qua não bộ bằng dây thần kinh số 8 (8th cranial nerve, vestibulocochlear nerve).
Trong acoustic neuroma (acoustic là âm thanh, âm thanh học, neuroma có nghĩa là u/ bướu tế bào thần kinh), bướu thành hình từ những tế bào Schwann (Schwann cell) của thần kinh số 8. Schwann cells là những tế bào bao bọc các sợi (fibers) của tế bào thần kinh, tương tự như lớp plastic cách điện bao bọc các dây điện). Lúc lớn lên nhiều, bướu sẽ đè lên dây thần kinh này và làm cho bệnh nhân điếc hay giảm thính lực (hearing loss) và chóng mặt (vertigo) do tác dụng lên hệ tiền đình (vestibule) phụ trách về cảm nhận phương hướng và vị trí, di chuyển của đầu. Đến một lúc nào đó, bướu sẽ tác động, đè lên các phần não kế cận như làm mắt mờ, và nặng hơn nữa ảnh hưởng đến cơ năng cần thiết cho sự sống ("vital functions", như thở, ăn uống, tim đập), có nghĩa là đe doạ sự sống mặc dù bướu không phải là ung thư.
Trị liệu gồm:
1) Chờ đợi, can thiệp lúc cần vì bướu mọc chậm. 6-12 tháng một lần, bs cho chụp hình MRI và thử thính lực (hearing test) xem bệnh tiến triển như thế nào.
2) Xạ trị (irradiation);
3) Brain stereotactic Radiosurgery
Vd: Gamma Knife Radiosurgery dùng chừng 200 tia gamma hội tụ vào bướu cần phá huỷ, do đó không cần phải cắt thịt xương để tiếp cận với u bướu. Có thể phải đợi hàng tháng, năm mới thấy kết quả vì u bướu bị huỷ diệt từ từ. Không áp dụng cho u quá lớn.
4) Phẫu thuật (surgical removal):
Bác sĩ có thể lấy toàn bộ u, hoặc một phần, để bảo toàn dây thần kinh số 7 (TK 7 tổn thương có thể làm liệt một bên mặt, dây TK số 8 phụ trách nghe và thăng bằng) hoặc tránh tổn thương các phần não bộ bên cạnh.
Biến chứng :
- Liệt một bên mặt
- Chóng mặt, ù tai, mất thăng bằng
- Rỉ nước tuỷ sống (leaking cerebrospinal fluid) chảy máu ở vết thương, nhiễm trùng, viêm màng óc.
Trên đây chúng ta xét đến một loại u bướu (acoustic neuroma) có thể có những triệu chứng giống bệnh nhân đang nêu ra ở đây. Tôi cố gắng đi vào chi tiết để chúng ta cùng học hỏi, đồng thời để làm quen với các khái niệm, từ ngữ y khoa bằng tiếng Anh, chuẩn bị cho bệnh nhân và người thân có những kiến thức cơ bản về những gì bác sĩ ở Singapore có thể muốn biết và bàn luận trước khi chữa trị cho bệnh nhân.
Bác sĩ Hồ Văn Hiền
No comments:
Post a Comment