Khối u thần kinh thính giác (acoustic neuroma, vestibular schwannoma)

Nguyên nhân có lẽ do trục trặc một di thể nằm trên nhiễm thể số 22. Gen này kiểm soát sự sản xuất một protein cần thiết cho hoạt động bình thường của các Schwann cells, trong công việc bao bọc che chở các sợi dây thần kinh.

Nếu có bướu dây thần kinh số 8 (bilateral vestibular schwannomas) cả hai bên phải và trái, phải xem như là một bệnh neurofibromatosis type 2 ( NF2; bệnh u thần kinh sợi) có thể truyền qua con cái theo luật di truyền (gen trội/ autosomal dominant gene.) Trong bệnh NF2, cha hay mẹ mắc bệnh thì 50% con của họ có khả năng mắc bệnh.

Khái niệm về cơ thể học và bệnh học:

Tai chúng ta đi từ ngoài vào sâu trong có 3 phần: phần tai ngoài (external ear) gồm vành tai  (auricle) và ống tai (ear canal) cho đến màng nhĩ (tympanic membrane), phía sau màng nhĩ là phần tai giữa (middle ear) chứa 3 cái xương nhỏ đề truyền sóng âm thanh vào phần thứ 3 sâu nhất là tai trong. Tai trong (inner ear) còn gọi là “mê đạo” (labyrinth) vì nó gồm nhiều ống chứa đầy một chất dịch nối liền với nhau. Mê đạo thu nhận những tín hiệu về âm thanh (thính giác), từ bộ phận gọi là gọi là con ốc [cochlea]). Những tín hiệu về phương hướng, vị trí cơ thể đến từ phần của mê đạo gọi là tiền đình (vestibule). Những tín hiệu này được truyền qua não bộ bằng dây thần kinh số 8 (8th cranial nerve, vestibulocochlear nerve).

Trong acoustic neuroma (acoustic là âm thanh, âm thanh học, neuroma có nghĩa là u/ bướu tế bào thần kinh), bướu thành hình từ những tế bào Schwann (Schwann cell) của thần kinh số 8. Schwann cells là những tế bào bao bọc các sợi (fibers) của tế bào thần kinh, tương tự như lớp plastic cách điện bao bọc các dây điện). Lúc lớn lên nhiều, bướu sẽ đè lên dây thần kinh này và làm cho bệnh nhân điếc hay giảm thính lực (hearing loss) và chóng mặt (vertigo) do tác dụng lên hệ tiền đình (vestibule) phụ trách về cảm nhận phương hướng và vị trí, di chuyển của đầu. Đến một lúc nào đó, bướu sẽ tác động, đè lên các phần não kế cận như làm mắt mờ, và nặng hơn nữa ảnh hưởng đến cơ năng cần thiết cho sự sống ("vital functions", như thở, ăn uống, tim đập), có nghĩa là đe doạ sự sống mặc dù bướu không phải là ung thư.

Trị liệu gồm:

1)    Chờ đợi, can thiệp lúc cần vì bướu mọc chậm. 6-12 tháng một lần, bs cho chụp hình MRI và thử thính lực (hearing test) xem bệnh tiến triển như thế nào.

2)    Xạ trị (irradiation);

3)    Brain stereotactic Radiosurgery

Vd: Gamma Knife Radiosurgery dùng chừng 200 tia gamma hội tụ vào bướu cần phá huỷ, do đó không cần phải cắt thịt xương để tiếp cận với u bướu. Có thể phải đợi hàng tháng, năm mới thấy kết quả vì u bướu bị huỷ diệt từ từ. Không áp dụng cho u quá lớn.

4)    Phẫu thuật (surgical removal):

Bác sĩ có thể lấy toàn bộ u, hoặc một phần, để bảo toàn dây thần kinh số 7 (TK 7 tổn thương có thể làm liệt một bên mặt, dây TK số 8 phụ trách nghe và thăng bằng) hoặc tránh tổn thương các phần não bộ bên cạnh.

Biến chứng :

- Liệt một bên mặt

- Chóng mặt, ù tai, mất thăng bằng

- Rỉ nước tuỷ sống (leaking cerebrospinal fluid) chảy máu ở vết thương, nhiễm trùng, viêm màng óc.

Trên đây chúng ta xét đến một loại u bướu (acoustic neuroma) có thể có những triệu chứng giống bệnh nhân đang nêu ra ở đây. Tôi cố gắng đi vào chi tiết để chúng ta cùng học hỏi, đồng thời để làm quen với các khái niệm, từ ngữ y khoa bằng tiếng Anh, chuẩn bị cho bệnh nhân và người thân có những kiến thức cơ bản về những gì bác sĩ ở Singapore có thể muốn biết và bàn luận trước khi chữa trị cho bệnh nhân.

Bác sĩ Hồ Văn Hiền

Rối loạn vị giác

Lúc chúng ta nếm không bình thường, trong y khoa gọi là "dysgeusia", tạm dịch là rối loạn vị giác. Lúc chúng ta mất cảm nhận về nếm, vị giác từ Anh ngữ là "ageusia" (a = không có, geusis = vị giác, nếm). Sở dĩ chúng ta nếm, cảm nhận mùi vị được là nhờ sự hiện diện của những tế bào tiếp nhận (receptor cells) chuyên biệt, không những của lưỡi, mà còn hiện diện trong miệng, trong họng, thanh quản và thực quản. Những tế bào này gởi tín hiệu về bộ óc chúng ta qua những dây thần kinh. Bất cứ yếu tố nào ảnh hưởng đến các phân đoạn trên đều có thể thay đổi cảm nhận về nếm hay vị giác.

Sau đây là những lý do thường gặp:

1)    Bệnh về răng miệng: nhiễm trùng nướu răng (bệnh chu nha=periodontal disease), viêm lưỡi (glossitis, ví dụ do nấm), bệnh tràn dịch bao tử lên thực quản (gastroesophageal reflux).

2)    Bệnh nhân sản xuất nước miếng quá ít, có thể vì uống thiếu nước, dùng thuốc làm cho tuyến nước miếng làm việc ít đi, bệnh tuyến nước miếng. Nước miếng cần thiết cho sự hoạt động bình thường của các thụ thể vị giác (taste receptor): nước che chở và tương tác với các thụ thể này. Ví dụ cần ion bicarbonate để cảm giác chua và ion glutamate cho cảm giác ngọt. Chúng ta có cảm giác mặn lúc nồng độ muối (NaCl) cao hơn nồng độ trong nước miếng.

3)    Những chứng bệnh về miệng kể trên có thể dễ dàng xảy ra trong các trường hợp hoá trị liệu (chemotherapy) và xạ trị (radiotherapy) cho ung thư. Các tế bào tuyến nước miếng và miệng có thể bị phá huỷ và, theo một cơ chế chưa hiểu rõ, các thuốc trị ung thư như cyclophosphamide, cisplatin, etoposide) cũng làm biến đổi vị giác.

4)    Zinc (kẽm) có thể đóng vai trò đáng kể trong cơ năng vị giác.

5)    Những bệnh như tiểu đường (diabetes, đái tháo đường), suy thận có thể ảnh hưởng đến vị giác.

6)    Một số thuốc như kháng sinh nhóm fluoroquinolone (ví dụ Cipro hay levofloxacin), thuốc hạ áp huyết (vd valsartan), thuốc trị bệnh đau khớp gout (allopurinol) đều có thể làm biến đổi vị giác, cho bệnh nhân một vị tanh (metallic taste) trong miệng, làm bệnh nhân bỏ ăn, sụt cân.

7)    Bệnh trầm cảm thường xảy ra ở người già mang bệnh mãn tính, có thể làm cho thay đổi vị giác (tác động từ thần kinh trung ương).

Một số bệnh có vẻ như không dính líu đến vị giác như chấn thương đầu, cổ (đường đi các dây thần kinh lên não bộ), bệnh ở tai (dây thần kinh vị giác chorda tympani đi qua vùng tai), bệnh ở bọng đái có thể làm thay đổi vị giác.

Tóm lại:

1)    Nhờ bác sĩ gia đình xét lại toàn bộ tình hình, bác sĩ nha khoa xem lại sức khoẻ răng miệng.

2)    Nhờ bác sĩ giúp tính lượng nước uống đầy đủ, bảo đảm dinh dưỡng tốt, xem có cần uống thêm chất kẽm (zinc, ở Mỹ có viên Zinc 30mg) hay không. Một số viên vitamin có chứa chất kẽm..

3)    Xem trong các thuốc đang uống có những thuốc ảnh hưởng đến lượng nước miếng (thuốc trị dị ứng như Benadryl [diphenhydramine], thuốc ho).

4)    Bệnh dị ứng mũi cũng có thể ảnh hưởng đến vị giác.

5)    Bỏ hoặc cai thuốc lá, rượu.

1.    Dùng "nước miếng nhân tạo" (artificial saliva)xịt vào miệng ; giúp miệng đỡ khô, như Biotène Moisturizing Mouth Spray; kẹo ngậm (lozenges) chống khô miệng, kích thích tiết nước miếng, kẹo có chứa chất xylitol là một loại đường thực vật không làm hư răng (vd XyliMelts for Dry Mouth). Hoặc có thể uống nước nhiều lần trong ngày để tránh miệng khô.

6)    Nên để ý vì rối loạn vị giác, có thể mất cân nhiều, ăn và uống không đầy đủ, có thể bị trầm cảm (depression); tất các các yếu tố đó có thể làm bệnh nặng hơn, gây vòng lẫn quẩn. Cần tham khảo bác sĩ nếu thấy dấu hiệu trầm cảm.

Bác sĩ Hồ Văn Hiền.

Bệnh viêm da Rosacea

Rosacea là một bệnh viêm da kinh niên xảy ra ở người lớn. Bệnh nhân bị nổi mẩn trên mặt với những mụn bọc hay mụn mủ nhỏ màu đỏ. Nếu không điều trị, bệnh rosacea thường sẽ dần nặng lên theo thời gian. Tuy nhiên, bệnh rosacea thường theo chu kỳ: Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có thể bùng lên trong một thời gian từ vài tuần đến vài tháng, và sau đó giảm dần trước khi bùng lên trở lại. Bệnh rosacea thường bị lầm với mụn trứng cá, dị ứng da hoặc bệnh lở da eczema.
Bệnh rosacea không có thuốc chữa tận gốc nhưng các thuốc điều trị có thể giúp giảm bớt các triệu chứng. Nếu da mặt luôn bị mẩn đỏ, bạn nên gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị thích hợp.


                                                                       Tiền- Rosacea

Triệu chứng

Triệu chứng của bệnh rosacea gồm có:
Những mảng đỏ trên mặt
Những mụn hay bọc mủ nhỏ màu đỏ trên mũi, má, trán và cằm (nhưng không giống như mụn đầu trắng hay mụn đầu đen của bệnh mụn trứng cá)
o Mũi sưng to như một cục màu đỏ (rhinophyma)
o Mạch máu nhỏ trông thấy được trên mũi và má (telangiectasia)
Cảm giác như bị cháy hay có sạn trong mắt
Mặt dễ đỏ lên

                                                                      Rhinophyma

Rosacea thường xuất hiện theo từng giai đoạn:
- Tiền-rosacea. Rosacea có thể bắt đầu chỉ là dễ bị đỏ mặt, sau đó tiến tới bị nổi đỏ dai dẳng ở phần trung tâm của khuôn mặt, đặc biệt là mũi. Việc nổi đỏ này là do sự giãn nở của các mạch máu gần da.
- Rosacea mạch máu. Các triệu chứng nặng hơn lên đưa tới thời kỳ rosacea mạch máu: các mạch máu nhỏ trên mũi và má sưng lên trông thấy được trên da (telangiectasia). Làn da có thể trở nên rất nhạy cảm. Bệnh nhân có thể bị thêm da nhờn và gàu.
- Rosacea viêm. Những mụn mủ nhỏ và đỏ có thể xuất hiện dai dẳng, trải rộng trên mũi, má, trán và cằm.

Ngoài ra, khoảng 1 trong 2 người có bệnh rosacea có thể bị rosacea mắt: cảm giác có sạn và rát bỏng trong mắt. Rosacea có thể làm da trong của mí mắt bị viêm hoặc có vẩy, một tình trạng gọi là viêm kết mạc.

 

Rosacea mắt

Sau cùng, một số người, đa số là đàn ông trung niên, có thể bị những mụn tròn đỏ nổi lên và mũi sưng to như củ hành, gọi là rhinophyma.

Khi nào nên gặp bác sĩ
Bệnh rosacea hiếm khi tự hết và thường ngày càng nặng lên nếu không được điều trị. Nếu bạn bị vết sưng đỏ dai dẳng trên mặt, nên gặp bác sĩ hoặc một chuyên gia bệnh ngoài da để có được định bệnh và chữa trị thích hợp.
Nhiều sản phẩm chăm sóc da mua tự do có chứa các thành phần như acid, rượu và các chất kích thích khác, có thể làm rosacea nặng hơn. Vì bệnh rosacea sẽ ngày càng nặng hơn, chẩn đoán sớm rất quan trọng. Điều trị sẽ hiệu quả hơn khi bắt đầu sớm.

Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh rosacea chưa được biết rõ, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng có thể do kết hợp các yếu tố di truyền và môi trường. Một số yếu tố có thể làm bệnh rosacea nặng hơn bằng cách tăng lưu lượng máu đến bề mặt da:
Thức ăn hay đồ uống nóng
Thực phẩm cay
Rượu
Nhiệt độ quá nóng hay quá lạnh
Ánh sáng mặt trời
Căng thẳng, giận dữ hoặc bối rối, xấu hổ
Tập loại thể dục nặng, quá gắng sức
Tắm nước nóng, phòng tắm hơi
o Dùng thuốc corticosteroid
Những loại thuốc làm giãn mạch máu, bao gồm một số thuốc điều trị huyết áp

                                                                    Rosacea mạch máu

Một điều chắc chắn: rượu không gây ra bệnh rosacea. Uống rượu có thể làm da đỏ bừng và có thể làm rosacea nặng lên nhưng những người không uống rượu vẫn có thể bị rosacea.

Ai dễ bị bệnh rosacea?
Mặc dù ai cũng có thể mắc bệnh rosacea, những người sau đây dễ bị bệnh hơn:
Da trắng và mỏng, tóc và mắt màu lợt
o Tuổi từ 30 - 60, đặc biệt là đang trải qua thời kỳ mãn kinh
Hay bị da đỏ lên hay nóng bừng mặt
o Gia đình có người bệnh rosacea

Biến chứng

Trong những trường hợp bệnh nặng và hiếm, các tuyến chất nhờn trên mũi và má có thể sưng to, gây ra sưng mũi và vùng chung quanh - một tình trạng gọi là rhinophyma. Biến chứng thường xảy ra ở đàn ông và tiến triển rất chậm trong nhiều năm.

Thử nghiệm và chẩn đoán
Không có một thử nghiệm nào để định bệnh rosacea. Các bác sĩ phải dựa trên lịch sử của các triệu chứng, khám da, và chắc chắn rằng bạn không bị những bệnh trông rất giống rosacea, thí dụ như mụn trứng cá.

Phương pháp điều trị và thuốc
Không có thuốc nào trị dứt bệnh rosacea nhưng một vài điều trị hiệu quả có thể làm giảm các triệu chứng khó chịu của bệnh này. Thông thường, điều này đòi hỏi sự kết hợp của thuốc men và thay đổi cách sống.
-Thuốc
Bạn có thể cần đến một kết hợp của thuốc bôi và thuốc uống để điều trị bệnh rosacea.
- Thuốc bôi tại chỗ gồm có thuốc trụ sinh như metronidazole (Metrocream, Metrogel), tretinoin (Atralin, Renova), benzoyl peroxide và azelaic acid (Azelex, Finacea). Tác dụng phụ: gây kích ứng da, đỏ da, khô da, và cảm giác châm chích hoặc rát trên da.
- Thuốc trụ sinh uống như tetracycline, minocycline và erythromycin. Tác dụng phụ: khó chịu dạ dày, tiêu chảy, buồn nôn hoặc ói, và đau miệng hoặc lưỡi.
- Isotretinoin (Accutane, Amnesteem) đôi khi được sử dụng cho những trường hợp rosacea viêm. Isotretinoin có tác dụng kềm chế việc sản xuất dầu của tuyến nhờn. Tác dụng phụ rất nghiêm trọng, gồm có trầm cảm và ý nghĩ tự tử, đau xương hay khớp, và nhiễm trùng da hoặc nổi đỏ trên da. Ngoài ra, thuốc này gây ra dị tật bẩm sinh nếu uống trong thời gian mang thai. Nếu dự định mang thai hoặc nghi ngờ đang mang thai, phải ngừng uống thuốc và nói chuyện với bác sĩ.

-Giải phẫu
Mạch máu sưng to, da đỏ và những thay đổi do rhinophyma thường trở thành vĩnh viễn. Trong những trường hợp này, các phương pháp giải phẫu, chẳng hạn như laser và điện, có thể giúp các mạch máu đỡ rõ rệt hơn, loại bỏ tích tụ các mô xung quanh mũi.

Thay đổi cách sống và các phương pháp tự chữa
Một trong những điều quan trọng bệnh nhân có thể làm là giảm thiểu việc tiếp xúc với các nguyên nhân gây bùng phát bệnh. Tìm hiểu những yếu tố khiến bệnh nặng lên, giữ một danh sách những thứ gây bệnh nặng, và cố gắng tránh chúng.

Dưới đây là những cách để ngăn ngừa bùng phát bệnh:
- Thoa kem chống nắng với chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da mặt.
- Bảo vệ mặt trong mùa đông với một chiếc khăn hoặc ski mask.
Tránh gây kích thích da mặt bằng cách cọ xát hay sờ mặt quá nhiều.
- Rửa vùng bị đỏ với xà bông nhẹ (Dove, Cetaphil).
Tránh các thuốc bôi mặt có chứa chất cồn hoặc chất kích thích da khác.
Khi sử dụng kem dưỡng ẩm và một loại thuốc bôi, nên thoa kem dưỡng ẩm sau khi thuốc đã khô.
- Dùng các sản phẩm có nhãn noncomedogenic (không gây mụn). Những chất này bớt làm tắc nghẽn lỗ chân lông.
Tránh quá nóng.
Nếu dùng mỹ phẩm, nên dùng các loại kem nền màu xanh lá cây hoặc màu vàng vì chúng được thiết kế để giảm màu đỏ của da.
Tránh uống rượu.

Đối phó và hỗ trợ
Bệnh nhân rosacea có thể đau khổ vì bệnh này làm khuôn mặt xấu đi. Họ có thể cảm thấy xấu hổ hay lo lắng về các triệu chứng và trở nên trầm mặc hay bị thất vọng hay khó chịu bởi phản ứng của người khác.
Nếu gặp khó khăn đối phó với bệnh, nên theo một số gợi ý sau:
o Tự tìm hiểu về bệnh rosacea. Càng biết nhiều về bệnh, càng có chuẩn bị để đối phó với các biến chứng hoặc tái phát. Ngoài việc nói chuyện với bác sĩ, nên nói chuyện với một nhân viên tư vấn hoặc nhân viên y tế xã hội hoặc với những bệnh nhân rosacea khác.
Thực hiện các khuyến cáo của bác sĩ, thí dụ như thay đổi lối sống. Đặt câu hỏi nếu thấy bất cứ điều gì không rõ ràng.
Duy trì những hỗ trợ từ gia đình và bạn bè để giúp bạn qua thời gian khó khăn. Sự quan tâm và hiểu biết của những bệnh nhân rosacea khác sẽ an ủi bạn rất nhiều. Nên kết nối với những người bệnh khác.

Phòng ngừa
Chúng ta không thể ngăn ngừa bệnh rosacea, nhưng có thể thực hiện các cách để giảm hoặc kiểm soát các triệu chứng của bệnh lâu dài.
Tiếp tục kế hoạch điều trị của bạn. Khi bệnh rosacea bớt đi hay giảm hẳn, cần phải tiếp tục điều trị như bác sĩ đã ấn định, tức sử dụng hàng ngày các thuốc bôi hoặc tiếp tục lối sống tốt hoặc cách tự chăm sóc.
Săn sóc da một cách nhẹ nhàng. Rửa vùng da bệnh với chất rửa nhẹ và sử dụng sản phẩm chăm sóc da không có dầu. Tránh sử dụng các sản phẩm có chứa chất gây kích ứng da, thí dụ như alcohol.
Tránh cách thứ làm bệnh nặng lên. Tìm ra những gì làm bệnh của bạn nặng lên và ngăn chặn hoặc tránh chúng. Những thứ thường gây bệnh nặng: nhiệt độ nóng hay lạnh quá, nắng, thức ăn cay, rượu và căng thẳng.

BS Nguyễn Thị Nhuận